Genoma humano Ecu. Red. Genoma humano. El genoma humano del griego ge o generar, que genera, y ma accin es la carga gentica de una persona y viene determinada desde el momento de la concepcin, es decir la secuencia de ADN contenida en 2. Quickbooks'>2017 Quickbooks. El genoma humano contiene la informacin gentica bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El Proyecto Genoma Humano. El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboracin internacional que se inici en 1. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones especficas de genes determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucletidos. Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localizacin conocida de marcadores del ADN, e implica el aislamiento de pequeos intervalos de ADN y la secuenciacin de genes y el otro ADN en esta zona. En Cuba, en el ao 2. Centro Nacional de Gentica Mdica de Cuba, un Comit de tica Mdica y de la Investigacin, de referencia nacional para los servicios de Gentica Mdica, este comit, en cumplimiento de sus misiones que son la elaboracin de procedimientos y guas institucionales el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genticas y la educacin tica, ha trabajado en la elaboracin de metodologas para la prctica clnica de los servicios de Gentica Mdica en Cuba, en la evaluacin de los proyectos de investigacin, la asesora al Ministerio de Salud Pblica en temas de tica y Gentica, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el pas. Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comit de tica de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios ticos que deben ser observados en relacin a la realizacin de pruebas genticas diagnsticas, las Consideraciones ticas y legales sobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones ticas para Bancos de ADN y muestras almacenadas para estudios genticos. Con respecto a los cariotipos de pacientes fenotpicamente masculinos y que presentaron trastornos de la fertilidad, el cariotipo 47, XXY se present en el 55. Espermatognesis Humana. Ovognesis Humana. Game Master Of Defense. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis. La gameto gnesis es un proceso meitico que tiene la finalidad de. Informacin confiable de Evolucin de los Seres Vivos Encuentra aqu ensayos resmenes y herramientas para aprender historia libros. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Gentica Mdica de Cuba. Genes. Los genes, la unidad bsica de la herencia, se encuentran en cido dexosiribo nuclico ADN en los cromosomas cada gen tiene una localizacin o una posicin especfica locus en los cromosomas. De los 2. 3 pares, 2. X en mujeres y uno X y uno Y en hombres. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano, stas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,52 de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 7. 0 est compuesto por ADN extragnico y un 3. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 7. ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 9. Gnesis de un proyecto. Algunas cuestiones metodolgicas. Hand And Foot The Card Game Rules. Funciones del marco terico y de la revisin bibliogrfica. Redaccin del proyecto. ADN no codificante pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR. Cromosomas. El genoma humano como el de cualquier organismo eucariota est formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente con ayuda de protenas histnicas y no histnicas para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopa ptica convencional o de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano contiene un total de 2. Los cromosomas 1 2. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 2. Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 4. Ejemplos-de-organigramas-contenido.jpg' alt='Caracteristicas Estructurales Y Funcionales De Los Gametos' title='Caracteristicas Estructurales Y Funcionales De Los Gametos' />La epigentica del griego epi, en o sobre, y gentica hace referencia al estudio de los factores que, sin corresponderse a elementos de la gentica clsica. X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos vulos y espermatozoides poseen una dotacin haploide de 2. Ver Cromosoma. Variacin estructural. Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones, inversiones, inserciones o variantes en el nmero de copias de segmentos grandes del genoma por lo general de 1. Estas variantes implican a una gran proporcin del genoma, por lo que se piensa que son, al menos, tan importantes como los SNPs. A pesar de que este campo de estudio es relativamente nuevo los primeros estudios a gran escala se publicaron en los aos 2. Proyecto Hap. Map. Aunque an quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes, cada vez existe ms evidencia a favor de que es un fenmeno recurrente que todava continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma. Este tipo de variaciones han potenciado la idea de que el genoma humano no es una entidad esttica, sino que se encuentra en constante cambio y evolucin. Enfermedades genticas. La alteracin de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresin anormal de uno o ms genes, originando un fenotipo patolgico. Las enfermedades genticas pueden estar causadas por mutacin de la secuencia de ADN, con afectacin de la secuencia codificante produciendo protenas incorrectas o de secuencias reguladoras alterando el nivel de expresin de un gen, o por alteraciones cromosmicas, numricas o estructurales. La alteracin del genoma de las clulas germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el nmero de enfermedades genticas conocidas es aproximadamente de 4. El estudio de las enfermedades genticas frecuentemente se ha englobado dentro de la gentica de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificacin de nuevas enfermedades genticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnstico gentico, as como para la investigacin en nuevos tratamientos, incluida la terapia gnica. Mutaciones. Las mutaciones gnicas pueden ser Sustituciones cambios de un nucletido por otro Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo qumico, o transversiones si son un cambio purina A, Gpirimidina C, T o pirimidinapurina. Deleciones o inserciones son respectivamente la eliminacin o adicin de una determinada secuencia de nucletidos, de longitud variable. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosmico con tcnicas de citogentica. Inserciones o deleciones de unas pocas pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar desplazamiento del marco de lectura frameshift, de modo que la secuencia de nucletidos del ARNm se lee de manera incorrecta. Las mutaciones gnica pueden afectar a ADN codificante Si el cambio en un nucletido provoca en cambio de un aminocido de la protena la mutacin se denomina no sinnima. En caso contrario se denominan sinnimas o silenciosas posible porque el cdigo gentico es degenerado.